Ung thư nguyên bào võng mạc: Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp điều trị

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán ung thư nguyên bào võng mạc

Để chẩn đoán ung thư nguyên bào võng mạc, bác sĩ sẽ tiến hành khám tổng quát đặc biệt là khám mắt. Bác sĩ nhãn khoa sẽ tiến hành khám mắt để xác định nguyên nhân gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của con bạn. Bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán và xem liệu ung thư có lan rộng hay không. Những xét nghiệm này bao gồm:

• Soi đáy mắt trực tiếp: Soi đáy mắt trực tiếp là xét nghiệm đơn giản nhất và có thể dễ dàng quan sát được bất thường đồng tử. Phương pháp này như một chẩn đoán sàng lọc đơn giản.
• Kiểm tra dưới gây mê: Kiểm tra dưới gây mê là cần thiết để đo đường kính giác mạc, đo nhãn áp, kiểm tra tiền phòng bằng đèn khe cầm tay, soi đáy mắt và khúc xạ thể mi.
• Siêu âm: Để đánh giá kích thước của khối u, quan sát tình trạng vôi hóa và nó cũng giúp loại trừ các bệnh mắt khác.
• Chụp CT scan: Chụp CT giúp phát hiện vôi hóa, nhưng do rủi ro về bức xạ nên phương pháp này ít được thực hiện .
• Chụp MRI: MRI rất hữu ích trong việc đánh giá thần kinh thị giác, chẩn đoán ung thư nguyên bào võng mạc di căn não và loại trừ các bệnh mắt khác.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm các mẫu máu và mô khối u từ bệnh nhân và người thân để phát hiện đột biến gen và tiến hành tư vấn di truyền.

Các xét nghiệm bổ sung khác (chọc dò tủy sống, chụp CT ngực và bụng) trong các trường hợp khối u đã phát triển đến cơ quan khác trên cơ thể.

Soi đáy mắt trực tiếp là xét nghiệm đơn giản nhất và có thể dễ dàng quan sát được bất thường đồng tử

Phương pháp điều trị

Điều trị ung thư nguyên bào võng mạc phụ thuộc vào độ tuổi của con bạn, giai đoạn bệnh và vị trí khối u. Các phương pháp điều trị ung thư nguyên bào võng mạc bao gồm:

• Hóa trị: Hóa trị là phương pháp điều trị sử dụng hóa chất để tiêu diệt tế bào ung thư.
• Liệu pháp áp lạnh (cryoablation): Điều trị bằng liệu pháp áp lạnh sử dụng cực lạnh (thường là nitơ lỏng) để tiêu diệt tế bào ung thư.
• Liệu pháp laser: Các phương pháp bằng laser bao gồm quang đông và liệu pháp nhiệt. Các bác sĩ sử dụng tia laser để tiêu diệt khối u bằng nhiệt.
• Xạ trị: Xạ trị sử dụng bức xạ năng lượng cao, chẳng hạn như tia X và proton, để tiêu diệt tế bào ung thư.
• Phẫu thuật: Đối với các khối u lớn, bác sĩ có thể cần phải cắt bỏ toàn bộ nhãn cầu và một phần dây thần kinh thị giác phía sau nhãn cầu. Bác sĩ có thể đặt nhãn cầu nhân tạo và thấu kính (tương tự như kính áp tròng) vào trong hốc mắt.

Tiên lượng cho người bị ung thư nguyên bào võng mạc

Việc ước tính mức độ ảnh hưởng lâu dài của bệnh tật đến con bạn được gọi là tiên lượng. Nếu được điều trị, những trẻ mắc ung thư nguyên bào võng mạc chưa lan sang các bộ phận khác của cơ thể có tỷ lệ sống sót là 96,5% sau 5 năm chẩn đoán và điều trị. Tiên lượng phụ thuộc vào việc ung thư có lan đến não và tủy sống hay không.

Trẻ em mắc ung thư nguyên bào võng mạc di truyền có nguy cơ cao phát triển một loại ung thư khác sau này trong đời. Ung thư sau này thường là ung thư xương (sarcoma xương). Nếu ung thư phát triển sau ung thư nguyên bào võng mạc, nó thường xuất hiện trong vòng 30 năm sau khi điều trị.

Phẫu thuật khi khối u quá lớn không thể điều trị bằng các phương pháp khác